Conţinut
- etape
- Metoda 1 Observați semnele de boală înainte sau după naștere
- Metoda 2 Observați semnele în copilărie sau mai târziu
- Metoda 3 Faceți un diagnostic
Lanemia Fanconi este o boală moștenită produsă de deteriorarea măduvei osoase, țesutul poros din interiorul oaselor care produce celulele sanguine. Această deteriorare interferează cu producerea acestor celule sanguine, ceea ce provoacă grave probleme de sănătate, cum ar fi leucemia sau cancerul de sânge.Deși boala Fanconi este o afecțiune a sângelui, aceasta poate afecta și alte organe, țesuturi și sisteme din corp și crește riscul de cancer la individul afectat. Boala este de obicei diagnosticată înainte de vârsta de doisprezece ani, dar poate fi detectată și în copilărie și uneori chiar înainte de naștere.
etape
Metoda 1 Observați semnele de boală înainte sau după naștere
-
Aflați mai multe despre moștenirea genetică a familiei. Lanemia Fanconi este o boală genetică. Dacă o persoană din familia ta este afectată, este posibil să te culci și tu. Este transmis de o genă recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să fie afectați pentru a trece gena și pentru ca copiii lor să fie afectați. Deoarece este o genă recesivă, ambii părinți pot fi purtători fără simptome. -
Faceți un test genetic. Dacă nu sunteți sigur dacă aveți gena de anemie Fanconi, există teste medicale pe care le puteți parcurge consultând un medic genetician. Dacă niciun părinte nu poartă gena, copiii lor nu pot avea această boală. Chiar dacă ambii părinți sunt purtători, există încă șanse unu din patru ca copilul să prezinte boala.- Testul care se efectuează cel mai des este un test de mutație genetică. Geneticianul va lua un esantion de piele si va vedea semnele mutatiilor (adica modificari anormale ale genelor) care pot fi legate de boala Fanconi.
- Un test de ruptură de cromozomi implică prelevarea de sânge din braț înainte de a trata celulele cu substanțe chimice speciale. Le observăm apoi pentru a vedea dacă „se rup”. Cromozomii responsabili de boala Fanconi se vor descompune și se vor rearanja mai ușor decât la subiecții sănătoși. Acest test este singurul test fiabil pentru a ști dacă un individ poartă gena. Acesta este un test complex care poate fi efectuat doar în anumite centre specializate.
-
Dă un test fătului. Există două teste asupra fătului în curs de dezvoltare: coriocenteza (sau biopsia trofoblastelor) și amniocenteza. Ambele teste se fac în cabinetul medicului sau la spital.- Coriocenteza se efectuează la zece până la douăsprezece săptămâni după ultima menstruație. Medicul introduce un tub prin vagin și col uterin în placentă. El va lua apoi un eșantion de țesuturi placentare în timp ce suge. Un test de laborator este utilizat pentru a determina defectele genetice.
- Lamniocenteza se efectuează între cincisprezece și optsprezece săptămâni după ultima menstruație. Medicul va lua o cantitate mică de lichid amniotic care scaldă fătul folosind un ac. Un tehnician va testa apoi cromozomii prezenți în eșantion pentru a observa prezența genei responsabile.
-
Observați simptomele anemiei Fanconi. Odată ce copilul este născut, îl puteți observa pentru a detecta anumite defecte care indică prezența bolii. Veți putea să vă localizați pe unii dintre voi în timp ce alții vor solicita un diagnostic medical profesionist.- Această boală poate provoca absența degetelor, malformații ale degetelor sau prezența a trei sau mai mulți centimetri. Oasele brațelor, șoldurilor, picioarelor, mâinilor și degetelor de la picioare nu pot fi formate complet sau normal. Persoanele cu danemie Fanconi pot avea, de asemenea, scolioză sau curbura coloanei vertebrale.
- Ochii, pleoapele și urechile pot să nu aibă forma lor normală. Copiii care suferă de danemie Fanconi pot fi surzi la naștere.
- Aproximativ 75% dintre pacienți au cel puțin un defect congenital.
- Copiii afectați pot avea un singur rinichi sau au rinichi care nu au o formă normală.
- Această tulburare poate provoca, de asemenea, defecte cardiace congenitale. Cea mai frecventă dintre acestea este comunicarea interventriculară (sau CIV), adică o gaură sau defect în partea inferioară a peretelui care separă ventriculul stâng de ventriculul drept.
Metoda 2 Observați semnele în copilărie sau mai târziu
-
Observați prezența petelor pigmentate pe piele. S-ar putea să găsiți pete plate pe pielea de culoare cafea. De asemenea, pot exista pete mai ușoare pe piele (din cauza hipopigmentării). -
Observă prezența celor mai frecvente anomalii în cap și față. Aceasta poate include un cap mai larg sau mai mic, o maxilară mai mică, o față care seamănă cu fața păsărilor, o frunte înclinată, proeminentă și așa mai departe. Unii pacienți au implanturi capilare scăzute și pterygium colli (adică o membrană a pielii care se extinde de la gât la umeri, care seamănă cu o „palmă”).- De asemenea, puteți observa malformații ale ochilor, pleoapelor și urechilor. Din cauza acestor defecte, pacientul poate avea probleme de auz sau de vedere.
-
Observați defectele scheletului. Ar putea lipsi sau distorsiona degetul mare. Brațele, antebrațele, coapsele și picioarele pot fi mai scurte, îndoite sau răsucite anormal. Mâinile și picioarele pot avea spatele anormal și unii pacienți pot avea șase degete.- Defectele osoase sunt adesea întâlnite la nivelul coloanei vertebrale și vertebre. Aceasta include curbura anormală a coloanei vertebrale, cunoscută sub numele de scolioză, malformații ale coastelor și vertebrelor și prezența vertebrelor supranumerare.
-
Observă prezența malformațiilor genitale atât la băieți, cât și la fete. Evident, din moment ce băieții și fetele nu au aceleași organe genitale, veți vedea diferite defecte.- Defectele genitale la băieți includ subdezvoltarea organelor genitale, un penis mic, testiculele care nu au migrat în scrot, o deschidere a penisului pe partea inferioară a penisului, fimoza (o îngustare anormală a preputului care îl împiedică să se rostogolească peste gland), testicule mici și producția redusă de spermă care poate duce la infertilitate.
- Defectele genitale la femei pot include absența vaginală, un vagin foarte îngust sau rudimentar și îngustarea ovarelor.
-
Observă prezența unor probleme suplimentare de dezvoltare. Bebelușul poate avea o greutate mică la naștere din cauza deficiențelor din uter. Copilul s-ar putea să nu se dezvolte cu o viteză normală și el ar putea fi mai mic și mai subțire decât copiii de vârsta lui. Orice tip de ofemie determină o furnizare limitată de oxigen la diferitele țesuturi din corp, ceea ce duce la deficiențe multiple la pacient. Dezvoltarea creierului slabă poate duce, de asemenea, la Q.I. sau probleme de învățare mai slabe. -
De asemenea, urmăriți semnele clasice de anemie. Lanemia Fanconi este un tip de hememie, motiv pentru care va împărtăși simptomele și cu alte forme ale acestei boli. Dacă observi aceste simptome, nu dovedește neapărat prezența acestei tulburări, dar poate fi o posibilitate.- Oboseala este principalul simptom al anemiei. Acesta este rezultatul lipsei de oxigen de care organismul are nevoie pentru a arde nutrienți în celule și pentru a produce energie, ceea ce explică lipsa de energie.
- Lanemia provoacă, de asemenea, o reducere a numărului de globule roșii. Pielea va deveni palidă, deoarece aceste celule sunt responsabile pentru culoarea roșie a sângelui și, prin urmare, umbra pielii roz.
- Lanemia provoacă, de asemenea, o creștere a ritmului cardiac și, astfel, sosirea sângelui în diferite țesuturi pentru a încerca să compenseze consumul deficitar de oxigen. Copilul cu această tulburare va dezvolta o tuse cu mucus spumos, lipsa respirației (în special atunci când este culcat) sau umflarea corpului.
- Există și alte simptome de anemie, cum ar fi amețeli, dureri de cap (din cauza oxigenării precare a creierului) și pielea care pare rece și clamă.
-
Identificați semnele scăderii numărului de globule albe. Celulele albe din sânge sunt sistemul natural de apărare al organismului împotriva diferitelor infecții. Când există o problemă cu măduva osoasă, aceasta duce la reducerea numărului acestor globule albe și la pierderea sistemului de apărare al organismului. Copilul afectat va dezvolta cu ușurință infecții cauzate de organisme împotriva cărora majoritatea oamenilor rezistă bine. Aceste infecții durează și mai mult și sunt mai dificil de tratat.- Copiii cu cancer la o vârstă fragedă ar trebui, de asemenea, să fie testați pentru boala Fanconi.
-
De asemenea, observați semnele care indică o scădere a numărului de trombocite. Trombocitele sunt vitale pentru coagularea sângelui. În cazul deficienței de trombocite, mici tăieturi și răni vor sângera mai mult. Copilul ar putea dezvolta cu ușurință vânătăi sau petechiae. Acestea sunt mici pete roșii sau maloase pe piele, care apar atunci când vasele mici care trec prin ea se rup.- Dacă numărul de trombocite scade sub un nivel critic, pacientul poate sângera spontan din nas, gură, sistemul gastrointestinal sau articulații. Este o tulburare gravă care necesită intervenție medicală imediată.
Metoda 3 Faceți un diagnostic
-
Vorbeste cu un medic. Aceste semne sunt doar simptome care pot sugera prezența lanemiei Fanconi. Doar un medic poate pune la dispoziție testele necesare pentru a determina boala responsabilă. Înainte de a face testul, medicul trebuie să fie conștient de alte cauze posibile. Trebuie să-i oferiți istoricul medical al familiei dvs., să-i spuneți ce medicamente ia pacientul, transfuziile de sânge recente sau prezența altor boli. -
Faceți un test de anemie aplastică. Lanemia Fanconi este un tip de anemie aplastică, ceea ce înseamnă că măduva osoasă este deteriorată și că nu produce celule sanguine în mod corespunzător. Pentru a trece acest test, medicul folosește o seringă pentru a trage sânge, de obicei pe braț. Acest eșantion va fi apoi analizat la microscop și medicul va efectua fie un număr de sânge, fie un număr de reticulocite.- În cazul numărului de sânge, eșantionul va fi așezat pe o lamelă și observat la microscop. Medicul va număra numărul de celule prezente pentru a asigura numărul de globule roșii, celule albe din sânge și trombocite. În cazul anemiei aplastice, el va observa celulele roșii din sânge pentru a vedea dacă numărul lor este mult mai mic decât numărul normal, indiferent dacă sunt mai mari sau dacă celulele au forme anormale.
- În cazul numărării reticulocitelor, medicul va observa sângele sub microscop și va număra reticulocitele (precursorii eritrocitelor). Procentul lor în sânge poate indica buna funcționare a măduvei osoase. Dacă pacientul suferă de anemie aplastică, numărul acestora este redus foarte mult, uneori aproape la zero.
-
De acord cu un test de citometrie în flux. Medicul va lua câteva celule de pe piele și va crește artificial într-un mediu chimic. Dacă eșantionul este atins de Danemia Fanconi, cultura va înceta să se dezvolte într-o fază anormală, pe care medicul va putea să o observe. -
Au o puncție a măduvei osoase. Acest test permite luarea măduvei osoase, care va fi imediat analizată. După aplicarea unui anestezic pe piele, medicul va introduce un ac lung și mare în oase, de obicei tibia, partea superioară a sternului sau șoldul.- Dacă pacientul este un copil care nu dă drumul, medicul poate trece la anestezie generală înainte de a proceda la recoltarea eșantionului.
- Chiar și cu anestezie, procedura rămâne foarte dureroasă. Există mulți nervi în care anestezia locală cu un ac nu poate ajunge.
- După introducerea acului la o anumită adâncime, seringa este atașată de ac și medicul trage ușor de pompă. Lichidul gălbui care apare este măduva osoasă. Lichidul va fi apoi analizat pentru a vedea dacă produce suficiente globule roșii. Durerea ar trebui să dispară de obicei curând după îndepărtarea acului.
- Uneori măduva osoasă poate deveni puternică și fibroasă după o perioadă prelungită de inactivitate. În acest caz, nu va exista nicio taxă posibilă.
-
Faceți o biopsie a măduvei osoase. Dacă nu pot fi colectate lichide, medicul va face probabil o biopsie a măduvei osoase pentru a obține o imagine exactă a stării sale. Procedura este similară cu puncția, dar de data aceasta va folosi un ac mai larg și va tăia o parte din groapă. Țesutul este apoi examinat la microscop pentru a observa procentul de celule deteriorate.