Cum se poate diagnostica sindromul Ehlers Danlos

Conţinut

• etape
• Partea 1 Identificați cele mai frecvente simptome
• Partea 2 Identificați subtipurile sindromului
• Partea 3 Confirmă diagnosticul

În acest articol: Identificați cele mai frecvente simptomeIdentificați subtipurile sindromului Confirmați diagnosticul25 Referințe

Sindromul Ehlers-Danlos (EDS) este o afecțiune genetică rară care afectează țesuturile conective, cum ar fi pielea, articulațiile, ligamentele și pereții vaselor de sânge. Există multe subtipuri, dintre care unele periculoase. Dar, problema fundamentală este că organismul se luptă să producă colagen, slăbind considerabil țesutul conjunctiv. Este posibilă diagnosticarea acestei afecțiuni, acordând atenție anumitor simptome. Cu toate acestea, pentru a specifica subtipul, consultarea medicală și testarea genetică pot fi necesare.

etape

Partea 1 Identificați cele mai frecvente simptome

1. 
   

   
   Rețineți dacă îmbinările sunt prea moi. În general, cele mai evidente simptome ale bolii se regăsesc în cele șase subtipuri diferite. Unul este că pacientul are articulații prea flexibile, caracterizate prin hipermobilitate articulară. Acest simptom se poate manifesta în diferite moduri, inclusiv laxitatea articulației și capacitatea de a extinde articulațiile cuiva peste limita normală. Poate fi însoțită de durere. În plus, pacientul este foarte vulnerabil la vătămări.
   • Unul dintre semnele hipermobilității articulare este că își poate extinde membrele peste limita normală. Unii numesc această „dublă articulare”.
   • Ești capabil să îți pliezi degetele mai mult de 90 de grade? Sunteți capabil să vă îndoiți coatele sau genunchii înapoi? Dacă puteți face acest lucru, fiți conștienți de faptul că acestea sunt semne care indică faptul că aveți laxitate articulară.
   • Pe lângă faptul că sunt flexibile, articulațiile pot fi instabile și predispuse la dislocare. Persoanele cu ADS pot suferi, de asemenea, dureri articulare cronice sau pot dezvolta rapid probleme de osteoartrită.

2. 
   

   
   
   
   Rețineți dacă pielea este prea întinsă. Cei care suferă de acest sindrom au, de asemenea, o piele anume. De fapt, fragilitatea țesuturilor conjunctive este la originea unei întinderi anormale a pielii. De asemenea, este foarte elastic și se întoarce imediat după întindere. Rețineți că unii pacienți cu această tulburare dezvoltă hipermobilitate articulară, dar nu și simptomele cutanate.
   • Ai o piele extraordinar de subțire, moale, elastică sau liberă? Dacă acesta este cazul, fiți conștienți că acestea sunt semne care ar putea indica o serie de probleme de sănătate, inclusiv sindromul Ehlers-Danlos.
   • Încercați să apucați o parte mică a pielii din spatele mâinii și trageți-o ușor în sus. În general, la cei cu simptome cutanate ale EDS, pielea se va întoarce imediat la locul ei.

3. 
   

   
   Vezi dacă pielea ta este prea fragilă și ai tendința să te doare repede. Un alt semn asociat cu această tulburare este că pielea este foarte fragilă și predispusă la vânătăi. Poate să apară vânătaie sau chiar vătămare și poate dura mai mult pentru vindecare. De asemenea, pacienții cu acest sindrom pot dezvolta cicatrici severe în timp.
   • Bluesul se formează la cel mai mic șoc? Având în vedere fragilitatea țesutului conjunctiv, pacienții cu această afecțiune sunt mai predispuși la vânătăi, ruperea vaselor de sânge sau sângerare prelungită ca urmare a traumei. În aceste cazuri, ar trebui să fie supuse testelor de coagulare a sângelui pentru a evalua rata de protrombină.
   • Pentru cei cu EDS, pielea poate fi atât de fragilă încât se rupe sau se rupe la cel mai mic efort și poate dura, de asemenea, mult timp pentru a se vindeca. De exemplu, suturile aplicate pentru a închide o rană pot ieși lăsând o cicatrice mare.
   • Multe persoane cu această boală prezintă cicatrici evidente care arată ca „hârtie pergament” sau „hârtie cu țigară”. Sunt subțiri și lungi și se formează acolo unde pielea s-a rupt.

Partea 2 Identificați subtipurile sindromului

1. 
   

   
   
   
   Rețineți semnele care caracterizează hipermobilitatea. Hypermobile este cea mai puțin severă formă de ADS, dar poate avea încă un impact semnificativ, în special asupra mușchilor și oaselor. Principala caracteristică a acestui subtip este hipermobilitatea articulară. Cu toate acestea, alte semne pe lângă cele descrise mai sus s-ar putea manifesta și ele.
   • În plus față de laxitate, mulți pacienți pot suferi de luxații frecvente la nivelul umărului sau patelă însoțită de durere acută cu traume mici sau deloc. De asemenea, pot dezvolta boli precum artroza.
   • Durerea cronică este, de asemenea, unul dintre principalele semne ale hipermobilului. Acest lucru poate fi grav până la punctul în care pacientul nu își poate folosi abilitățile fizice și psihice. Nu putem explica întotdeauna. Medicii nu sunt siguri, dar acest lucru ar putea rezulta din spasme musculare sau artrită.

2. 
   

   
   Atenție la semnele care caracterizează subtipul clasic. În general, forma clasică de SED se manifestă prin cele mai frecvente simptome ale pielii și articulațiilor, și anume fragilitatea pielii și laxitatea excesivă a articulațiilor. Cu toate acestea, există și alte simptome ale acestui subtip care ar trebui să fie luate în considerare și atunci când se face un diagnostic.
   • Pacienții care suferă de această formă a bolii au adesea cicatrici unde există proeminențe osoase, cum ar fi coatele, genunchii, bărbia și fruntea. Cicatricile din aceste zone pot fi însoțite și de vânătăi întărite și calcifiate. Unii subiecți dezvoltă, de asemenea, sferoizi (mici chisturi de țesut adipos, care se formează sub piele și sunt mobile) pe shins sau antebraț.
   • Pacienții cu acest subtip al bolii pot avea, de asemenea, hipotonie musculară, crampe musculare și oboseală. Uneori suferă de prolaps anal sau chiar hernie hiatală.

3. 
   

   
   Atenție la complicațiile vasculare. SED de tip vascular este cel mai periculos, deoarece afectează organele interne și poate promova sângerarea internă sau chiar moartea. Peste 80% dintre pacienții care suferă de această formă a bolii au complicații după ce au împlinit vârsta de 40 de ani.
   • Persoanele care suferă de această formă a bolii au caracteristici fizice bine definite, inclusiv o piele subțire, translucidă, mai evidentă pe piept. De asemenea, pot avea dimensiuni mici, au ochii mari, părul fin, nasul subțire și urechile fără lobi.
   • Pot exista și alte semne, cum ar fi piciorul de club, laxitatea articulară limitată la degete și degetele de la picioare, îmbătrânirea prematură a pielii la mâini și picioare și apariția timpurie a varicelor.
   • Leziunile interne sunt cele mai grave simptome. Este foarte ușor să dezvolți vânătăi și arterele pot de asemenea să izbucnească sau să se rupă brusc. Este principala cauză de deces în rândul persoanelor afectate de această formă de SED.

4. 
   

   
   Rețineți dacă există semne de scolioză. O altă formă a sindromului Ehlers Danlos este subtipul de cifoscoză. Principala caracteristică este fluturarea laterală a coloanei vertebrale (scolioza) care poate apărea la naștere, precum și alte simptome grave.
   • După cum am menționat anterior, a se vedea dacă coloana vertebrală are o curbură laterală. Acest semn se manifestă de la naștere sau în primul an de viață și este evolutiv. Adică se poate agrava în timp. Adesea, cei care suferă de aceasta nu ajung la vârsta adultă independent.
   • De asemenea, persoanele cu cifoscoză au laxitate articulară și hipotonie musculară severă de la naștere. Această afecțiune poate compromite abilitățile motorii ale copilului.
   • Un alt semn este legat de problemele ochilor. Această formă a bolii se caracterizează printr-o afecțiune numită scleromalacia (subțierea sclerei, constituentul albului ochiului).

5. 
   

   
   Acordați atenție dislocării șoldului. Principalul semn al formei numite artrochalasie este dislocarea recurentă bilaterală a șoldurilor încă de la naștere. Pe lângă elasticitatea pielii, formarea vânătăilor și fragilitatea țesuturilor, acest simptom este prezent la toți pacienții afectați de această formă de SED.
   • Această formă de SED se caracterizează în principal prin mișcări și luxații frecvente ale articulațiilor șoldului. Cu toate acestea, pot exista și simptome de hipotonie musculară și scolioză.

6. 
   

   
   Atenție la piele. Cea mai recentă și mai puțin comună formă de SED este subtipul dermatosparaxis, care își ia numele de la simptomele pielii care o caracterizează. Cei care suferă de această formă a acestei afecțiuni au fragilitate severă a pielii și vânătăi mai severe decât cele care se manifestă la pacienții cu alte forme ale bolii. În plus, acest subtip este caracterizat de alte elemente distinctive.
   • Rețineți aspectul pielii. În general, este suplu și păstos, dar mai puțin elastic. La mulți pacienți, pielea este în exces și are un aspect palpitant, mai ales la nivelul feței.
   • Această formă de sindrom Ehlers Danlos poate duce la pacienții cu hernii mari. Cu toate acestea, pielea lor se vindecă normal, iar severitatea cicatricilor nu este asemănătoare cu a altor subtipuri.

Partea 3 Confirmă diagnosticul

1. 
   

   
   Consultați un medic. Dacă credeți că aveți această afecțiune sau cineva din familia dvs. o prezintă, raportați-o medicului dumneavoastră. Este posibil să vă poată oferi câteva sfaturi, dar probabil vă va recomanda unui specialist în boli genetice care vă va pune probabil o serie de întrebări despre istoricul dumneavoastră medical și bolile care v-au afectat familia. În plus, el vă poate face o examinare amănunțită și vă poate prescrie un test de sânge.
   • Încercați să setați o programare. Înainte de a merge în vizită, ar trebui să vă gândiți la diferitele simptome pe care le-ați observat sau le-ați simțit.
   • Practicianul vă poate întreba dacă articulațiile (ale voastre sau ale celor dragi) sunt prea moi, dacă pielea este destul de elastică sau se vindecă prost. El vă poate cere, de asemenea, medicamentele pe care le ia pacientul.

2. 
   

   
   Căutați o legătură de familie. Deoarece SED este o boală genetică, aceasta ar fi transmisă din generație în generație în cadrul familiei. Aceasta înseamnă că un pacient are mai multe șanse să sufere dacă o rudă apropiată lui suferă. Gândește-te cu atenție și pregătește-te să răspunzi la întrebări despre istoricul familiei tale.
   • A fost vreodată cineva din familia ta diagnosticat cu acest sindrom? Sau cineva din familia ta a prezentat vreodată simptome pe care le-ai observat?
   • Știai că cineva din familia ta a murit brusc din cauza unei rupturi a vaselor de sânge sau a organelor? Nu uitați că acestea sunt cele mai grave simptome ale subtipului vascular și pot indica un caz nediagnosticat.
   • Medicul va încerca să diagnostice subtipul de care suferiți, identificându-l pe cel care se potrivește cel mai bine cu simptomele pacientului.

3. 
   

   
   Treceți testele genetice. În general, specialiștii pot face un diagnostic corect bazat pe sănătatea pielii, articulații și evaluarea istoricului familial. Cu toate acestea, ei pot supune pacientului și testări genetice pentru a-și confirma suspiciunile sau pentru a verifica subtipul de care suferă. Cu un test ADN, este posibil să identificăm problema și să vedem genele implicate în mutație.
   • Testele genetice pot fi efectuate pentru a confirma dacă este vorba de subtipul vascular, koscoscoliotic, artrochalasia, dermatosparaxia și uneori chiar forma clasică.
   • Pentru a face aceste teste, trebuie să contactați un genetician clinic sau un consilier genetic. Apoi, va trebui să furnizați o probă de sânge, salivă sau piele care va fi analizată în laborator.
   • Știți că testele genetice nu sunt 100% exacte. Unii oameni recomandă să le facă ca o precauție pentru a confirma un diagnostic, mai degrabă decât să le ignore complet.